Cabe mencionar que las pruebas genómicas anticipadas que identifican los riesgos que tiene una persona para desarrollar cáncer y posibilita implementar estrategias preventivas para evitar o limitar la enfermedad, en otros casos confirmar si un paciente tiene un patrón hereditario y proporcionar información importante que pueda ayudar a otros miembros de la familia.
«En México, cada día 520 personas son diagnosticadas con cáncer, reflejando un total de 90
mil casos cada año. La leucemia es el tipo de cáncer con mayor mortalidad en la población menor de 20 años; mientras en la población en edad adulta el cáncer del aparato gastrointestinal posee la mortalidad más alta (33 muertes por cada 100 mil habitantes). Por sexo, los principales tipos de cáncer en población femenina son mama, colon y recto, pulmón, cérvico-uterino y gástrico; mientras que en varones son pulmón, próstata, colon y recto, estómago e hígado», dijo el Dr. Horacio Astudillo, Presidente del Consejo y Director Científico de Nanopharmacia.
Esta prueba genómica se realiza con la extracción de ADN a partir de una muestra de saliva o sangre. El ADN purificado es utilizado para el análisis de mutaciones clínicamente relevantes en 30 genes asociados con riesgo hereditario para cáncer mediante la tecnología Next Generation Sequencing (NGS).
Las pruebas genómicas anticipadas están indicadas en pacientes con antecedentes personales y/o con familiares con cáncer, portadores de una mutación de línea germinal relacionada con el riesgo incrementado a desarrollar la neoplasia, pacientes con cáncer a una edad temprana (<50 años), personas con predisposición genética a desarrollar la enfermedad, mujeres con cáncer de mama triple negativo (-RE, -RP,-HER2) y población de alto riesgo (e.i. Judios Azhkenazi).
Se calcula que en las siguientes dos décadas los casos nuevos de cáncer aumenten un 70%, de acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS 2015). Las acciones para su prevención y tratamiento han cobrado especial relevancia en los sistemas de salud, ya que al tratarse de una enfermedad crónico degenerativa los costos de tratamiento son elevados.
Por ello, es importante acelerar la caracterización de perfiles genómicos específicos de la población mexicana relacionados con el riesgo incrementado para desarrollar cáncer a través de la secuenciación de exomas y/o genomas completos de pacientes nacionales, su correlación biológica e impacto clínico.
Entre las pruebas que tiene la compañía destacan la AGT50, un análisis de regiones específicas (2,855 mutaciones COSMIC) en los 50 oncogenes y genes supresores de tumores más frecuentemente mutados en cáncer y la AGT400, un análisis de regiones codificantes (full exome sequencing) en 409 oncogenes y genes supresores de tumores (incluyendo los 50 genes del AGT50), abarcando más del 50% del censo de genes relacionados con cáncer, según el Wellcome Trust Sanger Institute.
Este y otros temas serán analizados en la 53 Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica en Chicago (ASCO, por sus siglas en inglés) especializada en la realización de pruebas anticipadas de cáncer de los 30 genes más relevantes cuyas mutaciones pueden incrementar el riesgo para desarrollar cáncer de mama, colorrectal, melanoma, ovario, páncreas, próstata, estómago y útero.
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