Niemann Pick Tipo C es una enfermedad hereditaria de padres a hijos, donde los dos padres son portadores del gen sin saberlo y no presentan síntomas pero su descendencia es afectada, existe una probabilidad del 50% a que sea portador, 25% que tenga la enfermedad y 25% de que sea sano.
Siendo las consecuencias en un niño no diagnosticado en sus síntomas no pueda llegar a vivir hasta la edad escolar sin el tratamiento adecuado. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 años, de hecho hay algunos casos en que se manifiesta en edad adulta.
“Cuando los síntomas empiezan a partir de los dos años de edad, los niños tardan en caminar; Por otra parte, cuando inician en la etapa de la primaria-secundaria llegan con problemas de aprendizaje, motivo por el cual los padres buscan ayuda a través de pedagogos o psicólogos pues creen que el niño puede tener déficit de atención, cuando lo que están perdiendo son funciones cognitivas, también comienzan a perder el equilibrio para caminar, empiezan a voltear el pie, caminan chueco, o caminan torpe, entonces los padres lo llevan con el ortopedista y les ponen zapatos ortopédicos y ni siquiera están atendiendo correctamente lo que realmente es”, explicó la doctora Leticia Munive, presidenta de la Asociación de Neurología Pediátrica.
Y agregó que “algunos de los síntomas mencionados son de los más frecuentes y lo ideal es que vayan con su médico de primer contacto o acudir con un pediatra, neurólogo pediatra o de adultos, internistas, incluso puede ser genetista o hematólogo que están sensibilizados a estas enfermedades; tenemos instituciones en todo el país y diría básicamente que tendrían que ser hospitales de segundo o tercer nivel” Expresó la Dra. Munive.
Indicó que se debe contactar a un profesional médico cuando sii al nacer el niño está amarillo y al pasar la tercera semana de vida, este no mejora; si presenta dificultades de aprendizaje y disminución de las funciones intelectuales; si tiene convulsiones; si habla irregular y con mala pronunciación; si hay pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas; si padece temblores; si presenta dificultad para realizar movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo; si presenta marcha inestable, torpeza, problemas al caminar
Siendo el tratamiento que existe al momento, detalló que la innovación y mejora de los tratamientos para el abordaje de Niemann Pick Tipo C permite que los pacientes puedan llevar una mejor calidad de vida, “es una enfermedad cuyo tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir la progresión de la enfermedad.
El tratamiento consiste en la administración de miglustat, un fármaco que está indicado para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas en pacientes adultos y pediátricos. Éste se administra mediante cápsulas, las cuales son indicadas de dos a tres veces al día, dependiendo la edad del paciente.
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